Ежедневно 24 часа
Экстренная помощь
Записаться на прием

Средства
доступности

RU
RU
RU
RU
ENG
ENG
burger
Орфанные
заболевания

Мы создали Центр орфанных заболеваний, чтобы семьи детей с редкими заболеваниями могли получить единую и непрерывную систему помощи.

Наша задача — обеспечить им доступ к международным стандартам лечения и высокотехнологичной медицине. А наше кредо — человеческая забота в каждом жесте.

ВЫ БОЛЬШЕ НЕ ОДНИ
В Golden Care мы собрали мультидисциплинарную команду и передовые технологии, чтобы обеспечить вашему ребенку лучшее лечение здесь и сейчас.
Вся команда экспертов — в одном месте
Современные препараты мирового уровня
Генетическая диагностика без границ

Лечение орфанных заболеваний

Ваш редкий диагноз — наша общая задача.
Мы отлично понимаем, что орфанные диагнозы — это не просто редкое заболевание.
Это долгий путь, где семье предстоит справиться с огромной нагрузкой. И мы знаем, как это бывает сложно.

Именно поэтому в Отделении орфанных заболеваний клиники Медскан в Сколково мы создали особое пространство для детей с такими диагнозами. Здесь вся помощь — лечение, реабилитация и постоянная забота — объединены в один продуманный маршрут.

Вместо поисков и тревоги вы получите ясный план и поддержку на каждом этапе.
Вам больше не придётся складывать сложный паззл из мнений и услуг разных специалистов по разным клиникам.
Всё, что нужно для точной диагностики, современного лечения и восстановления на уровне мировых стандартов, собрано здесь в уютной и спокойной атмосфере.
И на протяжении всего пути с вами будет работать одна слаженная команда, которая знает и вашего ребёнка, и вашу семью.

Здесь вы можете быть уверены, что всё под контролем, и полностью сосредоточиться на самом главном — на вашем ребёнке.

Направления центра орфанных заболеваний

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  • Редкие генетические заболевания, влияющие на работу органов и систем
  • Болезни накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз IV, болезнь Ниманна—Пика, липодистрофии
  • Органические ацидемии: пропионовая, изовалериановая, метилмалоновая
  • Нарушения минерального обмена: гипофосфатазия, Х-сцепленный рахит
  • Семейная средиземноморская лихорадка
Нервно-мышечные и неврологические заболевания
  • Состояния, влияющие на движение, мышечную силу и работу нервной системы
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера
  • Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
  • Детский церебральный паралич (ДЦП), эпилепсия
  • Нейрофиброматоз 1 типа
  • Миелопатии, включая состояния с зависимостью от ИВЛ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СКЕЛЕТА И ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПАТОЛОГИИ
  • Нарушения роста и формирования костно-мышечной системы
  • Системные дисплазии: ахондроплазия, остеопетроз, несовершенный остеогенез, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
  • Синдромы избыточного роста (PROS-спектр)
  • Заболевания позвоночника и суставов: врожденный сколиоз, болезнь Легга—Кальве—Пертеса, деформирующие дорсопатии
  • Врожденные аномалии костно-мышечной системы
ХИРУРГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
  • Оперативное лечение сложных анатомических нарушений
  • Челюстно-лицевая патология: синдром Пьера Робена, микротия
  • Заболевания и аномалии ЖКТ: синдром короткой кишки, инвагинации, грыжи
  • Врожденные пороки мочевыделительной системы
  • ЛОР-хирургия: аденоиды, хронические отиты, синуситы
РЕВМАТОЛОГИЯ, ИММУНОЛОГИЯ И ДЕРМАТОЛОГИЯ
  • Хронические и системные заболевания с аутоиммунным и воспалительным компонентом
  • Буллёзный эпидермолиз
  • Ревматологические заболевания: ювенильный артрит, системная красная волчанка, склеродермия, васкулиты
  • Тяжелые аллергические состояния: атопический дерматит, бронхиальная астма, крапивница
  • Сахарный диабет 1 типа
Реабилитация и паллиативная помощь
  • Поддержка качества жизни и восстановление после тяжелых заболеваний
  • Реабилитация после лечения онкологических заболеваний
  • Восстановление после травм и операций

Врачи отделения

Все врачи
Маркова Анна Александровна
Доступен
очный прием
Стаж работы 14 лет

Маркова Анна Александровна

Руководитель отделения орфанных болезней, Врач — гематолог, Врач — педиатр

Черевков Роман Александрович
Доступен
очный прием
Стаж работы 15 лет

Черевков Роман Александрович

Заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии, Врач — анестезиолог-реаниматолог

ПОЛУЧИТЕ ЧЕТКИЙ МАРШРУТ ЛЕЧЕНИЯ ДЛЯ ВАШЕГО РЕБЕНКА Оставьте заявку, чтобы обсудить диагноз с куратором центра. Мы поможем организовать консилиум, уточнить терапию или запланировать госпитализацию без лишнего ожидания.

    ЕДИНАЯ СИСТЕМА ПОМОЩИ — ОТ ДИАГНОЗА ДО ВОССТАНОВЛЕНИЯ

    ДИАГНОСТИКА
    ЛЕЧЕНИЕ
    ОПЕРАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
    РЕАБИЛИТАЦИЯ
    Точная диагностика

    Мы не предполагаем — мы точно знаем, с чем имеем дело.
    Ребенок проходит полный цикл обследований в одном месте: от МРТ и лабораторных анализов до генетических исследований и биопсии.

    В сложных случаях мы подключаем международные консилиумы и направляем биоматериалы в ведущие зарубежные лаборатории, чтобы подтвердить диагноз и выбрать наилучшую тактику лечения.

    Персонализированное лечение

    Лечение подбирается не «по схеме», а под конкретного ребенка.
    Программа строится с учетом диагноза, возраста, состояния и потребностей семьи и может включать современные лекарственные и ферментозаместительные методы терапии.

    После выписки медицинское сопровождение не заканчивается: выездная служба продолжает контроль и поддержку на дому, сохраняя стабильность лечения и спокойствие родителей.

    Хирургия экспертного уровня

    Мы выполняем высокотехнологичные операции в области детской урологии, ортопедии и ЛОР-патологии.
    Сложные вмешательства проводят ведущие хирурги Москвы, а при необходимости — с участием приглашенных международных специалистов.

    Наш приоритет — максимальная безопасность, малотравматичность и быстрое восстановление ребенка.

    Комплексная реабилитация

    Мы восстанавливаем не отдельный орган, а качество жизни ребенка в целом.
    Мультидисциплинарная команда — врачи, реабилитологи, эрготерапевты, психологи и диетологи — работает как единое целое.

    В программах используются бассейн и гидрокинезиотерапия, роботизированные тренажеры, нутритивная поддержка и психологическая помощь, чтобы вернуть движение, силы и радость активной жизни.

    Команда, которая всегда рядом

    Отделение орфанных заболеваний детской клиники Медскан в Сколково — это место, где мы всей командой заботимся о детях и подростках с редкими, наследственными и сложными системными заболеваниями.

    Мы создали для наших пациентов и их семей по-настоящему комфортную среду. Здесь всё продумано: от первой консультации и точной диагностики до лечения и дальнейшей реабилитации. Вы получаете помощь непрерывно, в одном месте, не тратя силы на организационные трудности.
    Мы понимаем, как важно для семьи чувствовать поддержку. Поэтому у нас работают специальные наставники, которые помогут вам сориентироваться, ответят на все вопросы и окажут психологическую помощь. А ещё мы даём родителям возможность немного передохнуть: можем взять на себя временный уход и заботу о ребёнке, чтобы вы могли восстановить силы.

    В нашем отделении вы не одни. Мы — команда, которая готова быть с вами на каждом этапе этого пути.
    Наша цель — не просто лечить болезнь, а сохранить качество жизни ребёнка и семьи.

    Все эксперты — в одном месте

    С ребёнком работает мультидисциплинарная команда:
    педиатры и профильные специалисты; генетики, неврологи, ревматологи;хирурги (ортопедия, урология, ЛОР, детская хирургия); реабилитологи ; психологи и социальные инструкторы.
    При необходимости мы подключаем иностранных экспертов — дистанционно или очно — без выезда за границу.

    Точная диагностика — без догадок и ожиданий

    Мы не гадаем и не лечим «на всякий случай».
    Наша работа начинается с поиска точной причины заболевания.
    В центре доступен полный спектр лабораторной диагностики:
    расширенный спектр анализов крови и мочи; генетические исследования (в том числе с отправкой материалов в иностранные клиники); МРТ, КТ, ЭЭГ, ЭНМГ; биопсии и гистология; иммунологические и метаболические тесты.
    В сложных случаях мы организуем международные консилиумы и «второе мнение» зарубежных специалистов, чтобы подтвердить диагноз и выбрать максимально точную тактику лечения.

    Персонализированное лечение

    Каждый ребёнок уникален.
    Поэтому лечение строится вокруг ребёнка, а не по шаблону.
    Мы применяем:
    Современные и доказательные методы лекарственной терапии;
    Комплексную симптоматическую терапию, направленную на облегчение и контроль проявлений заболевания;
    Индивидуализированные программы поддерживающего ухода;
    Лечение не заканчивается выпиской.
    В нашей клинике пациенты продолжают получать медицинское наблюдение и лечение в амбулаторных условиях, в клинике и на дому, чтобы вы могли быть уверены, что ребенок получает лечение и заботу и находясь дома.

    Хирургия экспертного уровня — безопасно и точно

    Мы проводим высокотехнологичные операции по направлениям:
    детская ортопедия и травматология; детская урология; ЛОР-патологии; детская хирургия.
    Операционные оснащены современным оборудованием, что позволяет выполнять малотравматичные вмешательства с быстрым восстановлением.
    Наличие собственной реанимации и круглосуточного мониторинга позволяет безопасно оперировать и выхаживать детей со сложными системными нарушениями.

    Комплексная реабилитация — возвращаем ребёнку возможности

    Мы восстанавливаем не орган, а жизнь ребёнка.
    В реабилитации используются:
    лечебная физкультура и эрготерапия; гидрокинезиотерапия в бассейне; дыхательные методики; роботизированные и биомеханические тренажёры; логопедическая и нейропсихологическая коррекция.
    Реабилитация подбирается индивидуально и проводится в тесной связке с лечащими врачами.

    Паллиативная помощь — часть системы, а не крайний шаг

    В Центре хронических болезней паллиативная помощь:
    может быть оказана детям с любым диагнозом; включается тогда, когда она действительно нужна; не отменяет лечение и реабилитацию.
    Мы обеспечиваем:
    контроль боли и симптомов; дыхательную и нутритивную поддержку; безопасное выхаживание; обучение родителей уходу.
    Это позволяет семье жить достойно, а не оставаться один на один с тяжёлым диагнозом.

    Поддержка семьи и «социальная передышка»

    Мы понимаем: уход за ребёнком с редким заболеванием — это 24/7.
    В центре работают:
    психологи; социальные инст; медицинские кураторы
    Они помогают семье:
    адаптироваться к жизни с диагнозом; освоить уход и оборудование; получить поддержку фондов; эмоциональное выгорание.
    Услуга «Социальная передышка» позволяет родителям на время доверить заботу профессионалам и восстановить силы, зная, что ребёнок в безопасности.

      Оставить отзыв

      ЧАСТЫЕ ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ

      Нам долго не могут поставить точный диагноз. Чем вы сможете помочь?

      В сложных случаях мы действуем не просто по шаблону, а используем тактику диагностического поиска: от пересмотра всей истории болезни мультидисциплинарной командой до сложных генетических тестов (полное экзомное секвенирование) и биопсии. Если потребуется, мы отправим биоматериалы в партнерские лаборатории Европы или США для верификации. Наша цель — найти первопричину, чтобы подобрать прицельную терапию.

      Можно ли получить консультацию зарубежного эксперта без поездки за границу?

      Да, это одно из ключевых преимуществ нашего центра. Благодаря международным партнерствам, мы организуем консилиумы с ведущими мировыми специалистами по орфанным патологиям (из Израиля, Германии, США). Вы получаете «второе мнение» профессора мирового уровня и коррекцию плана лечения, находясь в Москве, без стресса от перелетов и огромных трат на логистику.

      Что такое «Социальная передышка» и как это работает?

      Мы знаем, что уход за особенным ребенком — это работа 24/7 без выходных. «Социальная передышка» — это возможность для родителей восстановить собственные силы. Вы можете доверить ребенка нашим профессиональным тьюторам и медперсоналу на несколько дней. Пока ребенок находится в безопасности, под присмотром и занимается с педагогами, вы можете уделить время себе, зная, что он в надежных руках.

      ПОЛУЧИТЕ ЧЕТКИЙ МАРШРУТ ЛЕЧЕНИЯ ДЛЯ ВАШЕГО РЕБЕНКА Оставьте заявку, чтобы обсудить диагноз с куратором центра. Мы поможем организовать консилиум, уточнить терапию или запланировать госпитализацию без лишнего ожидания.